Los telómeros son secuencias de ADN repetitivas en los extremos del cromosoma lineal, que protegen los cromosomas contra la fusión y el daño de extremo a extremo, proporcionando estabilidad cromosómica. Las mutaciones con pérdida de función en los genes de mantenimiento de los telómeros son factores de riesgo genéticos para el desarrollo de cirrosis.
Se examino si las mutaciones de la telomerasa y el acortamiento de los telómeros se asociaron con el carcinoma hepatocelular (HCC) secundario a la cirrosis. La longitud de los telómeros de leucocitos de sangre periférica se midió mediante Southern blot, para las variantes del gen de la telomerasa (enTERT y TERC ) por secuenciación de Sanger.
Se encontraron variantes constitucionales que producen cambios de aminoácidos en la transcriptasa inversa de la telomerasa en una pequeña proporción de pacientes con hepatocarcinoma celular asociado a la cirrosis.
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA:
1. Pubmed. Biología telomérica y mutaciones de telomerasa en pacientes cirróticos con carcinoma hepatocelular. Actualizado: 16 de Agosto del 2017, Último acceso: 3 de diciembre del 2017. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5558955/
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